看到罕见的活力:寻找罕见病诊断基因的途径
“当时的冲击是，为什么是我的孩子？别人生个健康的孩子容易，我们却好难。彭宇的母亲黄惠龄看着她的儿子。这是夫妻二人翘首以盼的第一个孩子，却是人生的一大考验。
只有确诊了，才能有医生可以遵循的简单动作。黄惠龄总是不厌其烦地反复说着同样的话，而且还用手势，以便让彭听得懂！其实彭宇的“与众不同”早在满月时就看出来了——眼睛失焦，头围太小。随着年龄的增长，问题接踵而至。彭宇不能翻身，手不能拿东西，有睡眠障碍和情绪问题，发育明显迟缓。当时为了找出原因，彭宇小小的身体几乎每天都在和考试做斗争。彭宇的父亲王军艳艳回忆起确诊之路，言语中充满了深深的悲伤。“为了检查，他住院的次数比我这辈子都多。他抽了很多血，做了很多检查。看了很难过。这么小的孩子为什么要受这种苦？”但是这些住院、抽血、检查还是查不出彭宇到底怎么了。找不到答案，台湾省医学界也为他们的孩子一再遭受的痛苦而苦恼。夫妻俩决定自费20多万新台币去美国检查。在美国，他们采集了一个三口之家的血液样本，通过了“完整的基因检查”。最后，彭宇被诊断患有一种罕见的疾病——“怀特-萨顿综合征”，这种疾病在世界上只有10多例。彭宇是台湾首例，因为彭宇确诊，2006年是165438。“这是彭宇自己的原生基因突变，医生说只有三十亿分之一。彭宇的父亲认为，儿子未来的路必然比普通孩子更难走，但至少确诊了就有医生跟着走。”我们也可以安心生二胎。彭宇的诊断，虽然震撼很大，但也压不垮这个家！彭宇的父亲在香港工作，母亲留在台湾省全心全意照顾孩子。两地分居并没有减少她的爱。她妈妈把家人的照片串在一起，用文字记录下来。在她眼里，彭宇是一个“慢飞的天使”。只有慢慢的飞，不害怕，她才能更清楚的看到世界的美好。期待有一天，孩子们可以在公园里奔跑欢笑，这是一家人最大的幸福。
漫长的基因寻找之路，也希望能惠及他人。彭宇家族的诊断之路费时费力，这也是罕见病家庭的缩影。罕见病，不仅患者数量少，而且种类多，特别复杂。医生在判断罕见病时，通常需要更多的时间和数据来证明。为了让罕见病患者尽快找到病因，进行相关的治疗和护理，早在2001，罕见病基金会就启动了“国际检查合作计划”，帮助需要出国检查的患者，并于2009年开始通过与实验室和医学中心的合作，推动“国内”帮助罕见病患者。基因检测在国内积极推广，让罕见病尽早确诊，期待能发现更多病例。新店庚欣医院病理医师陈燕琳也是一名罕见病患者，多年来一直为罕见病的医学研究而努力。
34岁的运动员陈燕琳在初中二年级时发现自己越来越不对劲，身体似乎失去了控制。“我的跑步速度比女生越来越慢了。陈燕琳开始做一系列检查，最后他被确诊了。原来全台湾患肢肌营养不良的不到100例。
肢带型肌营养不良是一种肌肉疾病，随着时间的推移，四肢的骨骼会萎缩，越来越虚弱，没有恢复的可能。陈燕琳被她的同学贴上了“残疾”的标签，并遭到嘲笑。到了高二，他的病情急转直下，连二楼的房间都进不去，让他相当害怕和绝望。随着时间的推移，情况已经恶化。现在，他想起来，却又控制不住。他只能依靠同事的帮助，但疾病并没有让他的世界崩塌。在家人的不断鼓励下，他逐渐找到了人生的方向。近年来，他爬长城，参加马拉松。后来，他以优异的成绩从医学院毕业，成为一名医生。然后他开始思考:“我是医生，也是病人。如果我不研究这个病，对我的专业来说似乎是个遗憾。”经过近20年与罕见病的斗争，现在他致力于分子病理诊断和研究基因检测。他开始明白这是一种遗传性疾病，于是两年前帮全家人做了一次检查，意外发现自己的妹妹也患有和他一样的罕见病。“我帮姐姐的未婚夫做了个检测，他的基因没问题。也就是说，未来出生的孩子，最多就是它造成的。只要孩子的另一半没有病因，就能保证下一代不会生病。陈燕琳说，罕见病最可怕的是不知道会不会遗传给下一代，所以很多患有罕见病的家庭不敢生孩子。对于陈燕琳来说，他知道罕见的疾病是无法治愈的，他只能希望通过医学的不断进步，能够减缓自己和病人病情的恶化，能够继续行医，帮助别人，直到自己不能动为止！
国内基因检测基金会打开罕见病诊断的大门后，可以通过疾病和患者的名称搜索相关信息，把握治疗方向，采取有效的护理，进一步追踪家族遗传罕见病的可能性，保证下一代的优生保健。台湾省目前有248种罕见病，罕见病患者约1万人。但是* * *补贴的检测项目只有75项。恐怕还有罕见病患者无法确诊，更是被困在疾病的恐惧和阴影中。对此深有感触，罕见病基金会积极推动国内基因检测，希望帮助患有罕见病的家庭尽早确诊。罕见病基金会也呼吁* * *和人民一起更加努力，让所有的罕见病患者能够清楚地认识自己的疾病，勇敢前行。
文章引用:罕见疾病基金会，财团法人